Científicos logran generar por primera vez una secuencia completa del cromosoma X humano

14 de julio de 2020

Científicos de la Universidad de California en Santa Cruz han establecido, por primera vez, la secuencia completa de ADN de un cromosoma humano X, sin interrupciones ni espacios entre sus telómeros y con un nivel de precisión sin precedentes. El estudio, publicado hoy por la prestigiosa revista Nature, representa un hito histórico muy importante para este área y ha sido posible gracias a los nuevos avances tecnológicos, destaca en un comunicado su principal autora, Karen Miga.

Segmento de una molécula de ADN, la cual almacena la información genética en los cromosomas, los cuales a su vez constituyen el genoma de un organismo. En esta imagen se representan sólo 12 pares de bases, mientras que el genoma humano consiste de más de 3 mil millones de pares de bases.
Aunque el actual genoma humano es el más completo generado hasta la fecha, presenta espacios en su secuencia de ADN e interrupciones de extremo a extremo (de telómero a telómero), incluso después de dos décadas de logros significativos. Las secuencias repetitivas, son comunes en todo el genoma y esta característica siempre ha planteado retos, ya que la mayoría de las tecnologías existentes producían "lecturas" de secuencias relativamente cortas, que, después, se debían ensamblar como un puzzle para completar el genoma. Esas secuencias repetitivas, generan muchas "lecturas cortas" que parecen casi idénticas, como una "gran extensión de cielo azul en un puzzle", pero no aportan pistas sobre cómo encajan las piezas o cuántas repeticiones hay. Antes creíamos que estas secuencias con abundantes repeticiones eran indescifrables, pero ahora hemos dado pasos de gigante en la tecnología de secuenciación. Con la secuenciación por nanoporos obtenemos lecturas ultra-largas de cientos de miles de bases de pares que pueden abarcar todo un área de repetición. Estamos empezando a detectar que algunas de esas regiones donde había espacios en la secuencia de referencia son las que, de hecho, presentan más variaciones en poblaciones humanas, así que nos hemos perdido mucha información que podría ser importante para comprender la biología humana y las enfermedades.

— Karen Miga

Un genoma humano sin vacíos o espacios —completo de telómero a telómero— abre nuevas posibilidades para los investigadores, pues pueden explorar nuevas regiones del genoma para buscar asociaciones entre variaciones de secuencias y enfermedades, al tiempo que ofrece pistas sobre la biología humana y la evolución, celebran los expertos.

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